Je vais prédire la pathogénicité des mutations en fonction des scores calculés

Je vais analyser les variants génétiques pour leur pathogénicité en utilisant des outils in silico fiables

Je propose une évaluation in silico fiable des variants génétiques. Je réaliserai l’interprétation des variants selon les lignes directrices de l’ACMG en utilisant une combinaison d’outils de prédiction de mutation comme suit :

J’analyserai vos variants avec :

SIFT : Pour prédire l’impact sur la fonction de la protéine

PolyPhen-2 : Pour évaluer les effets potentiellement dommageables sur la structure de la protéine

REVEL : Score combiné intégrant plusieurs prédicteurs

CADD : Pour évaluer la nocivité du variant

SpliceAI : Pour prédire les altérations de l’épissage

MutationTaster : Pour évaluer le potentiel de causer une maladie

PROVEAN : Pour prédire l’impact des substitutions d’acides aminés et des indels

Vous recevrez un rapport clair et organisé résumant les résultats de chaque outil, ainsi qu’une interprétation du potentiel de pathogénicité basé sur les scores combinés.